پاورپوینت مبانی غربالگری بیماریها

— پاورپوینت شامل تصاویر میباشد —-

اسلاید ۱ :

مفهوم غربالگری در برابر نمونه گیری
Screening Vs Sampling

غربالگری به معنای بررسی تمام جامعه هدف از نظر یک یا چند پارامتر معین است.

نمونه گیری بررسی تعدادی از افراد جامعه هدف بر حسب شیوه طراحی مطالعه برای سنجش  یک یا چند کمیت معین است.

اسلاید ۲ :

چه بیماریهایی واجد شرایط غربالگری می باشند؟

از اولویتهای سلامت جامعه باشند.

ابزار غربالگری مناسب و در دسترس داشته باشند.

پس از کشف بیماران , امکانات مراقبت موجود باشد.

اسلاید ۳ :

بیماری متابولیکی ارثی که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و بدلیل نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز بوجود می آید.

این آنزیم مسئول تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به اسیدآمینه تیروزین است.

در این کودکان بدلیل عدم وجود این آنزیم تبدیل انجام نمی گردد یا به میزان کم تولید می شود در نتیجه سطح اسیدآمینه فنیل آلانین در خون بصورت غیرطبیعی بالا می رود و به مواد دیگری که سمی هستند تبدیل می شوند که این مواد روی سیستم اعصاب مرکزی اثر می گذارد و فعالیت طبیعی مغز را را مختل می کند

درصورت عدم درمان ضایعات مغزی و عقب ماندگی ذهنی در کودک بروز می کند

اسلاید ۴ :

سطح فنیل آلانین طبیعی در خون ۲-۱ میلی گرم در دسی لیتر است که در این افراد به بیش از ۲۰ میلی گرم در دسی لیترمی رسد

شدت بیماری از نوع خفیف تا شدید متغیر است و روش درمان برای هر کودک متفاوت است

درمان بر پایه مصرف شیر رژیمی و غذاهای کم پروتئین و حذف تمام مواد غذایی غنی از پروتئین است

هدف از درمان این بیماران حفظ سطح طبیعی فنیل آلانین خون درمحدوده :

تا ۱۲ سال              mg/dl 6-2

۱۲ سال به بالا       mg/dl 10-2

اسلاید ۵ :

علائم

در بدو تولد نشانه بارزی ندارد و کاملا طبیعی است

بتدریج علائمی نظیر بوی مخصوص ادرار و عرق ، بی قراری ، استفراغ ، تاخیر در رشد و تکامل ( دیر گردن گرفتن ، بموقع غلت نزدن ، دیرنشستن و دیرراه رفتن) ، ضایعات پوستی و رنگ روشن پوست و موها بدون سابقه خانوادگی ظاهر میشود

در صورت عدم درمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی و جسمی می شود

اسلاید ۶ :

بهترین راه تشخیص بیماری اندازه گیری غلظت فنیل آلانین خون  در نوزاد ۵-۳ روزه که ازخون پاشنه پای وی گرفته می شود است

تاخیر در تشخیص بیماری از هفته دوم موجب آسیب رسیدن به مغز می شود که شدت این آسیب به طول مدت تاخیر در تشخیص و درصد بالا بودن فنیل آلانین بستگی دارد

درمان بیماران بر پایه رژیم درمانی است

اسلاید ۷ :

در چه شرایطی فنیل آلانین خون افزایش می یابد؟

.۱دریافت مواد غذایی غنی از فنیل آلانین

.۲دریافت فنیل آلانین بیش از مقدار توصیه شده

.۳دریافت ناکافی یا عدم دریافت شیر رژیمی

.۴عفونت ها و سرماخوردگی

.۵تب

.۶بعد از تزریق واکسن

.۷مصرف داروهایی مثل آنتی بیوتیک ، کلستیرامین ، فارمانتین، داروهای حاوی آسپارتام

اسلاید ۸ :

علائم ظاهری افزایش فنیل آلانین خون

• بی قراری
• کم خوابی
• بوی بد ادرار و عرق
• عدم تمرکز
• بیش فعالی
• بورشدن موها( در صورت بالا ماندن فنیل آلانین خون به مدت طولانی)

اسلاید ۹ :

در چه شرایطی فنیل آلانین خون افت می کند ؟

.۱اگر فقط شیر رژیمی مصرف کند

.۲دریافت فنیل آلانین کمتر از میزان توصیه شده

.۳اگر فقط غذاهای رژیمی بدون فنیل آلانین یا حاوی مقدار کم مصرف شود

اسلاید ۱۰ :

علائم ظاهری افت فنیل آلانین خون ( کمتر از ۲ میلی گرم در دسی لیتر)

• خواب آلودگی
• بی حالی
• کم اشتهایی
• بروز دانه های قرمز زیر گردن ، روی شکم و کشاله ران
• تب
• استفراغ
• عدم وزن گیری